Справочник по наследственным болезням содержит описание наиболее распространенных семейно-наследственных заболеваний и синдромов, систематизированных по ведущим клиническим проявлениям В справочник включены ббягжиолезни нервной системы, глаза, кожи, опорно-двигательного аппарата, эндокринной и сердечно-сосудистой системы, синдромы, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ, хромосомными аномалиями, а также врожденные уродства и пороки развития.